Seminario Cinbio: ”Analysis of endothelin-1 (EDN-1) UTR regions “

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Carlos López Solarat explicando la función de la endotelina en el organismo.

Hoy nuestro compañero del laboratio, Carlos López Solarat, ha impartido un seminario en el Centro de Investigación Biomédicas (Cinbio) de la Universidad de Vigo, titulado » Analysis of endothelin-1 (EDN-1) UTR regions «. En este seminario se expusieron los resultados de los experimentos realizados durante su trabajo fin de grado (TFG), donde analizo las regiones no codificantes ( 5′ y 3′ – UTR) del gen EDN-1 de 60 pacientes con Hypertensión Arterial Pulmonar (HAP), provenientes del Complejo hospital de Pontevedra (CHOP).

Tras este cribado, detectó dos mutaciones que posiblemente afectarían a la expresión de este gen, una delección en la región 5′-UTR y un SNP en la región 3′-UTR. Como ensayo confirmativo de las alteraciones que estas mutaciones generaban en la expresión de EDN-1, se realizó un ensayo de luciferasa, obteniendo una expresión diferencial 7,5 veces mayor que el control para la mutación en la región 3′ – UTR y un 30% de sobrexpresión en la mutación de la región 5′ – UTR.

Además, detectó mediante un análisis in silico, que estas mutaciones se encuentran en regiones de unión a varios factores de transcripción (VDR, PPRγ y KLF4). Con el fin de determinar empíricamente si estos factores de transcripción realmente se unen en esa región y si estas mutaciones provocan alteraciones en dicha unión, Carlos se encuentra optimizando una técnica de inmunoprecipitación de cromatina con amplificación por qPCR (CHiP-qPCR), que esperamos que de buenos resultados en un par de meses.