I Jornada internacional de enfermedades raras y ultra-raras
Este 28 y 29 de marzo se ha celebrado en Santiago de Compostela y Ourense, respectivamente, la primera Jornada internacional de enfermedades raras y ultra-raras. Organizada en colaboración por la Dra Diana Valverde Pérez (IP del grupo de Enfermedades Rara, Universidad de Vigo) y el Dr Miguel Ángel García-Gonzalez (IP del grupo de NefroChus, Universidad de Santiago) junto a la participación de de diversas instituciones como la asociaciones de paciente de Bardet-Bield y otras ciliopatías (Anasbabi), el Centro Médico El Carmen o la Fundación española de enfermedades raras (FEDER). El evento dio cita a profesionales de primer nivel tanto nacionales, como internacionales donde se discutieron cuales son los principales avances, retos y desafío que se presentan en la búsqueda de un tratamiento para diversas enfermedades raras como: la Poliquistosis renal autosómica dominante, el síndrome de Bardet-Bield o el síndrome de Alström.
Profesionales de talla internacional como el Dr. Nicholas Katsanis (Universidad de Duke, EEUU) o el Dr. Sorin Fedeles (Universidad de Yale, EEUU) expusieron sus prometedores resultados en la búsqueda de un tratamiento para los pacientes que sufren estas patologías. En esta Jornada también la ciencia básica tuvo cabida. Se presentaron nuevos mecanismos moleculares de las enfermedades de Bardet-Bield y Alström, de la mano del Dr. Jose Luis Badano (Instituto Parsteur, Uruguay) y la Dra. Norann Zaghloul (Universidad de Maryland, EEUU). Por otro lado, también el Dr. Stephan Somlo (Universidad de Yale, EEUU), la Dra. Anna Rachel Gallagher (Universidad de Yale, EEUU) y el Dr. Gregory Germino (NIH-NIDDK, EEUU) presentaron sus resultados más recientes sobre la regulación y los mecanismos de actuación del PKD1 y PDK2, los principales genes implicados en la aparición de la Poliquistosis renal autosómica dominante.
La sesión del segundo día de esta Jornada se enfocó en la traslación de conocimientos al paciente. De la mano de de la Dr Carmen Ayuso y otros profesionales de reconocido prestigio nacional, se presentaron nuevos modelos de actuación a nivel hospitalario y formas de abordaje de de la enfermedad desde el punto de vista de la fisioterapia y el deporte.
La conclusión con la que se cierra esta Jornada, es la necesidad imperante de una estrecha colaboración entre asociaciones de pacientes, instituciones y profesionales en pro de avanzar lo más rápido posible en la búsqueda y desarrollo de tratamientos para estas enfermedades.